科学家们确定了负责人类独特适应能力的基因组区域,这种适应能力将我们与其他类人猿区分开

时间:2022-12-07 10:27:21   作者:
人类在几个方面与我们最近的灵长类亲戚有所不同,但到目前为止,在遗传基础上形成典型人类特征的遗传原因只得到了部分确定。Riley J. Mangan等人已经确定了DNA片段,称为HAQERs(人类祖先快速进化区域),它控制蛋白质编码基因的读取,因此有助于我们的大脑、消化道和免疫系统的发展。到目前为止,这些DNA序列被认为是有希望的,但现在该团队表明,它们迅速改变了我们早期的人类祖先。

通过高通量测序和基因组比较,他们寻找了这些基因组区域的DNA片段,这些基因组区域在大约750万年前黑猩猩和人类的品系分裂后变化特别快,并确定了超过1500个这样的HAQERs片段。正如他们报告的那样,这些DNA片段是人类基因组中发展最快的部分之一。为了确定这种巨大的发育促进发生的时间,Mangan和他的同事合成了他们HAQERs部分中最有意义的13个序列,并将它们与尼安德特人、丹尼索瓦人、黑猩猩的基因组以及所谓的人类和黑猩猩共同祖先的重建遗传物质进行了比较。结果表明,HAQERs是在我们的人科与黑猩猩的人科分离之后形成的,但在我们与丹尼索瓦人和尼安德特人分离之前。因此,其他史前和早期人类物种也有这些序列。

序列

图1HAQERs,人类基因组中进化最快的区域。

(A)我们在最近人类进化的系统发育背景下显示速度(v),初始速度(v0)和加速度(A)的值。

(B和C)由加速度(B)或速度(C)分类的500 bp基因组区域的平均选择参数估计。误差条显示95%最高密度可信区间。加速度和速度都与人类群体的选择特征相关。

(D) HAQERs(人类祖先快速进化区域)被确定为在500 bp窗口(p < 10−6)中包含至少29个突变的区域,将推断的人类-黑猩猩祖先序列与人类基因组分开。无论插入和删除的长度如何,我们都将其视为一个突变。

(E) 1581个HAQERs在人类基因组中的位置(蓝色标记)。标志幅值反映了每个区域观测到的最大辐散密度。HAQERs分布在所有的人类染色体上,并在染色体末端附近富集。

(F)在HAQERs、人类加速区域(HARs)和随机中性代理区域(RAND)观察到的速度、初始速度和加速度的累积分布。区域被过滤到最小元素大小为50 bp。

研究人员提出,HAQERs在人类操作系统中添加了一些以前不存在的基因开关。它们扮演着调节DNA片段的角色,就像一种开关。它们只在特定的细胞类型中,在特定的发育时期,特异性地开启基因。具体来说,HAQER开关主要用于人类大脑的发育,因为HAQER分叉在发育中的大脑皮层、胃肠道和部分免疫系统中形成了人族特有的增强子。此外,这些基因开关允许进行微调,我们可以特别适应不断变化的环境影响。

除了使我们成为现在的人类,像大大脑这样的积极品质,研究人员怀疑haqer还创造了典型人类疾病的基础,包括高血压、单相和双相抑郁以及精神分裂症。虽然所有人都有非常相似的HAQER序列,但有一些偏差,并表明这些变异往往与某些疾病相关

这种联系究竟是什么,可能是该团队进一步研究的目标。
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