这个话题让我很感兴趣,因为它说明了基因的作用。携带特定版本的MC1R基因的人可能会有红色的头发。人们很自然地会问,如果整个基因都缺失了会发生什么。这并不是一个疯狂的问题;有一种突变叫做缺失,它会导致基因的一部分或全部或部分丢失。
我怀疑完全失去这种基因可能会导致胚胎死亡。我还没有找到任何关于一个人有整个MC1R基因缺失的报告,尽管有报告说有人缺少一小部分基因[2]这就是你所期望的,如果这个基因是生命所必需的。
技术细节
人们忽略的一点是,MC1R基因是一个更大系统的一部分,该系统保护黑色素细胞(色素细胞)的DNA免受损害。这张图展示了一些机器左边是MC1R基因的产物,位于细胞膜上。因此,失去这个组件可能会造成严重的伤害,这是有道理的。
老鼠体内有一种被称为致命黄色的突变,这种突变会杀死拥有两个突变基因副本的动物。这种突变会产生过多的一种叫做ASP的物质。这种物质会关闭M1CR蛋白质,这就符合了你需要M1CR才能生存的想法。