瘦素是一种小蛋白激素，有167个氨基酸长，由全身的脂肪细胞（脂肪细胞）和小肠的吸收细胞（肠细胞）分泌。这个名字来源于lept和in，分别代表瘦和蛋白质。瘦素像其他激素一样在血液中传播，并与大脑底部下丘脑某些神经细胞簇上的瘦素受体（细胞表面蛋白）结合。下丘脑是一个大脑区域，大约和一个人的拇指一样大，控制着许多原始的身体功能，包括食欲。把瘦素受体和瘦素本身想象成一把锁和一把钥匙;它们必须彼此精确匹配，以使其中任何一种发挥作用，并解锁一种生理效应。这幅图可能有助于理解接下来发生的事情。
瘦素由7号染色体上的LEP基因编码;其受体由1号染色体上的LEPR基因编码，瘦素是一种从脂肪细胞到大脑食欲控制中心的信号，它会告诉大脑身体的脂肪储量。这通常被称为肥胖信号。做出反应的大脑神经元调节身体对储存脂肪的消耗。当需要从脂肪储存中调动能量时，下丘脑会发出信号，最终到达脂肪组织中的众多交感神经纤维。这些纤维分泌去甲肾上腺素（NE），刺激脂肪细胞分解储存的脂肪，释放甘油和脂肪酸到血液中。它们成为全身许多细胞可用的燃料。
在正常的白天活动节律（白天活动，晚上睡觉）的人群中，瘦素的分泌尤其在午夜和清晨之间，可能会抑制晚上的食欲，这样人们就不会被饥饿打扰睡眠。瘦素在妊娠期也很重要，它由胎盘分泌，可以调动母体储存的脂肪，为发育中的胎儿提供能量
然而，在长期（数月、数年）的食欲调节中，它通常被认为是最重要的。它是调节身体热量摄入和平衡脂肪储存和消耗的重要激素。因此，它是体重调节的一个重要因素。在实验动物中，瘦素缺乏会导致极端肥胖，就像右边这只瘦素缺乏的老鼠与左边那只对照（正常）的老鼠相比。
这种影响可能来自瘦素基因（LEP）本身的突变，导致瘦素分子不能正确地与它们的受体结合，或者是瘦素受体基因（LEPR）的突变，所以即使存在正常的瘦素，它也不会产生影响，因为脑细胞不能感知它并对它做出反应（类似于2型糖尿病中的胰岛素不敏感）。
LEP基因中有几种已知的（但罕见的）突变，如本文所述：
1997年首次发现了人类瘦素突变体，随后又发现了另外6个突变体。所有受影响的人都来自东方国家;而且所有人都有标准免疫反应技术检测不到的瘦素变体，所以瘦素水平很低或检测不到。2015年1月报道的最新的第8例突变是在一名土耳其父母的孩子身上发生的，它的独特之处在于，它可以通过标准的免疫反应技术检测到，瘦素水平升高;但瘦素不能激活瘦素受体，因此患者存在功能性瘦素缺乏。这八种突变都导致了婴儿时期的极端肥胖和暴饮暴食。
你可以参考那篇文章来了解这些LEP突变的描述：无意义突变、移码突变和转位突变，以及LEP基因的多态性，以及它们对肥胖和体重控制的影响。瘦素缺乏或不敏感被认为只占人类肥胖病例的一小部分，不幸的是，注射瘦素并不能治疗肥胖。
